Este domingo, 28 de Febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Queremos hacer un entrada especial que nos sirva para concienciarnos de que una Enfermedad Rara, es solo un diagnostico, una etiqueta, pero no define a la persona (sus gustos, sus ilusiones, su personalidad,...).
Uno de los hándicaps de las Enfermedades Raras es que tarda mucho en diagnosticarse, la familia tiene un largo peregrinaje a través de diferentes médicos, especialistas, terapeutas,... hasta conseguir un diagnóstico definitivo. Y en algunos casos, ese diagnóstico no llega a darse.
Desde que se observan las primeras dificultades hasta el diagnóstico, las familias tienen un duro trabajo y camino, en el que sus expectativas e ilusiones fluctúan en función de las posibles hipótesis. El diagnóstico definitivo supone en la mayoría de los casos un momento de "alivio", sienten que de alguna manera llegan al final del camino, ya que con él encuentran la respuesta a mucho tiempo de angustia y preocupación. A partir de aquí se abren nuevos interrogantes y expectativas, pero aprenden a no hacer planes a largo plazo y a disfrutar de los pequeños avances del día a día.
De hecho cuando les preguntamos a las familias sobre el futuro, su principal punto en común es que alcancen el mayor grado de autonomía. Estos testimonios reflejan su prioridad: "conseguir la mayor autonomía posible", "nos preocupa que se quede solo", "que no sea autónomo y dependa de otros para vivir", "que tenga problemas para vivir", "que sea autosuficiente", "que sea feliz, independiente y autónomo".
En la actualidad, la mayor frustración para las familias es en muchos casos: no saber qué sienten sus hijos, entenderlos cuando quieren comunicarse con ellos, desconocer qué comprende, que no ande, la escolarización y apoyos educativos, el sistema de medición en la escuela (mismo nivel de exigencia para diferente nivel de competencias), compaginar la vida laboral con el cuidado y la atención que requiere el niño (citas médicas, tratamientos especializados, revisiones, valoraciones), escuchar opiniones de gente que no conoce el caso y el escaso tiempo de ocio en familia por las numerosas terapias y citas médicas.
Sin embargo y a pesar de todos, las descripciones que hacen de sus hijos las mamás y los papás, que tiene un niño diagnosticado con una enfermedad rara, difieren poco al expresado por una mamá o papá con un niño sin diagnóstico. Ambos testimonios utilizan expresiones como: "es un niño alegre", "es una brujita", "es un amigo fiel y leal", "disfruta de nuestra compañía", "es simpática, traviesa y cariñosa", "se esfuerza por mejorar", "es amante de los animales", "es una luchadora", "es una niña muy cariñosa, juguetona, trabajadora, traviesa y valiente", "es un niño feliz", "es una persona alegre, cariñosa y divertida".
Si leemos estos testimonios sin conocerlos, solo nos imaginamos a un niñ@ feliz, que lucha día a día por superarse y que tiene una familia que le enriquece y ayuda a lograr sus objetivos.
